b＞서론/b＞ : X-연관 선천 부신 저형성증(AHC)은 i＞DAX-1/i＞ 돌연변이에 의하여 발생하는데, i＞DAX-1/i＞ 돌연변이는 인접 유전자 결핍 증후군의 일부로 발생할 수 있으며, 이러한 경우 글리세롤 키나아제(i＞GK/i＞) 결핍, 지능저하와 연관된 i＞IL1RAPL1/i＞ 유전자 결핍 등이 같이 나타날 수 있다. 주로 남아에서 나타나며 저생식자극호르몬 생식샘저하증을 보이는 경우가 있으나 매우 드물게 성조숙증이나 정상 사춘기 발달도 보고되고 있다. 저자들은 i＞DAX-1/i＞ 돌연변이를 동반한 Xp21 인접 유전자 결핍 증후군(Xp21 contiguous gene deletion syndrome)을 가진 남아에서 중추성 성조숙증을 보인 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.br＞br＞ b＞증례/b＞ : 환아는 X-연관 선천 부신 저형성증을 가진 6세 남아로, 출산력 0-0-0-0 인 25세 산모로부터 41주 3일, 3400g 자연분만으로 태어났으며, 생후 2개월에 발생한 구토 및 기면, 유두와 성기 등의 피부 색소 침착을 주소로 본원에 입원하여 부신기능부전증에 대한 치료를 받았다. 입원시 시행한 혈액검사에서 Na 118 mEq/L, K 5.6 mEq/L, 17-OHP 20.50 ng/mL, aldosterone 457.0 pg/mL, cortisol 43.40/dL, renin 0.64 ng/mL/h, ACTH 250.40 pg/mL 보였으며, 추후에 시행한 유전학적 검사상 i＞NR0B1/i＞ (i＞DAX-1/i＞) 유전자의 완전 결실과 함께 Xp21의 인접 유전자인 i＞GK/i＞, i＞IL1RAPL1/i＞ 의 결핍 소견이 관찰되었다. 이후 외래 추적관찰에서 45개월에 양측 고환의 용적은 4mL, 음경의 길이는 5cm, Tanner 2기의 음모발달을 보였다. GnRH 유발검사에서 황체형성 호르몬의 최고값은 8.26 IU/L로 중추성 성조숙증에 해당하는 소견을 보였다. GnRH agonist (Leuprolide acetate)로 1년간 치료하는 기간 동안 사춘기 진행은 감퇴되었으며, 이후 6개월간 일시적으로 투약을 중단하였던 기간 중에는 다시 진행하는 소견을 보였다. 현재 환아는 GnRH agonist 및 스테로이드 제제로 지속적인 치료를 받고 있다. br＞br＞ b＞결론/b＞ : 저자들은 i＞DAX-1/i＞ 돌연변이를 포함한 Xp21 인접 유전자 결핍 증후군 환아에서 매우 드물게 보고되는 중추성 성조숙증을 보인 1례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.